Harmony® Prenatal Test

Was ist der Harmony® Prenatal Test?

Der Harmony® Prenatal Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), mit dem chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind bereits ab SSW 10+0 untersucht werden können. Während der Schwangerschaft wird kindliches Erbgut aus der Plazenta ins Blut der Mutter abgegeben. Harmony® kann dieses Erbmaterial herausfiltern, um festzustellen, wie hoch das Risiko einer vorliegenden Chromosomenstörung beim Kind ist.1

Für Frauen jeden Alters und jeder Risikogruppe

Harmony® wurde entwickelt, um das Down-Syndrom und andere häufige genetische Veränderungen beim Kind vor der Geburt zuverlässiger zu erkennen.1

Für wen wird der Harmony® Prenatal Test empfohlen?

Der Harmony® Prenatal Test eignet sich für Schwangere jeder Altersgruppe, wird jedoch insbesondere folgenden Personengruppen empfohlen:

– Für Schwangere ab 35 Jahren, da mit zunehmenden Alter der Frau das Risiko einer Chromosomenanomalie steigt.
– Für Schwangere, bei denen im kombinierten Erst-Trimester-Screening (ETS) ein intermediäres Risiko für Trisomie 21 ermittelt wurde.
– Für Patientinnen, bei denen Risikofaktoren in der Familienvorgeschichte vorliegen.

Im Rahmen einer umfangreichen im New England Journal of Medicine1 veröffentlichten Studie wurde die Leistung des Harmony® Prenatal Tests für schwangere Frauen unterschiedlicher Risikokategorien im Alter von 18–48 Jahren validiert.1

Wie läuft der Harmony® Prenatal Test ab?

  1. Nach Durchführung der Schwangerschaftsvorsorge und ausführlicher genetischer Beratung durch den behandelnden Gynäkologen…
  2. …wird der werdenden Mutter ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) im Rahmen einer einfachen Blutabnahme eine Blutprobe entnommen, welche zur Analyse in das medizinisch-chemische Labor Dr. Mustafa, Dr. Richer (kurz medilab) übermittelt wird.
  3. Die Blutprobe wird im medilab analysiert.
  4. Nach etwa 7 Werktagen werden die Ergebnisse an den behandelnden Gynäkologen übermittelt. Da es sich beim Harmony® Prenatal Test um einen Screening-Test handelt, müssen positive Ergebnisse mit einem diagnostischen Verfahren bestätigt werden.

medilab ist das einzige Speziallabor in Österreich, welches den innovativen Harmony® Prenatal Test zur Früherkennung von Chromosomenstörungen durchführt.

Was erkennt der Harmony® Prenatal Test?

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung mit der größten Überlebenschance für das ungeborene Kind.
Sie wirkt sich in unterschiedlichen Schweregraden auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes aus und ist stark vom Alter der
Mutter abhängig.3

Edwards-Syndrom (T18) und Pätau-Syndrom (T13)

Kinder, die mit einem Edwards- oder Pätau-Syndrom geboren werden, sind in der Regel schwer beeinträchtigt und überleben meist nur
wenige Monate.4,5

DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)

Das DiGeorge-Syndrom ist die häufigste chromosomale Störung nach dem Down-Syndrom.6 Hier fehlt ein kleines Stück des 22.
Chromosoms. Kinder, die mit einem DiGeorge-Syndrom geboren werden, leiden häufig an Herzfehlern, Immunschwäche und anderen Beeinträchtigungen.7

Untersuchung der Geschlechtschromosomen

Der Harmony® Prenatal Test kann bereits ab SSW 10+0 verwendet werden, um die Geschlechtschromosomen X und Y des Kindes zu untersuchen.1 Dabei kann eine Untersuchung auf Chromosomenstörungen durchgeführt werden, die durch eine zusätzliche oder fehlende Kopie des X- oder Y-Chromosoms verursacht werden, wie z.B. das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.1

WAS KANN DER HARMONY® PRENATAL TEST?

Klarheit durch zuverlässige Ergebnisse

Klinische Studien haben gezeigt, dass Harmony® mehr als 99 % aller Fälle von Down-Syndrom erkennt und eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist. Beim herkömmlichen Combined Test werden nur rund 80 % aller Fälle von Down-Syndrom in der Schwangerschaft erkannt.

Reduziert Folgeuntersuchungen

Die höhere Zuverlässigkeit und die niedrige Falsch-Positiv-Rate von Harmony® kann im Vergleich zu herkömmlichen Tests die Wahrscheinlichkeit reduzieren, dass aufgrund eines falsch-positiven Ergebnisses weitere Untersuchungen empfohlen werden.8 Nachuntersuchungen beinhalten unter Umständen invasive Verfahren wie eine Fruchtwasseruntersuchung.2,8

Was bedeutet das Ergebnis?

Bei den meisten Schwangeren ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein einer Chromosomenstörung sehr gering (unter 1:10.000).9 Es ist also unwahrscheinlich, dass beim Kind eine der untersuchten genetischen Veränderungen vorliegt.9 Bei einem Testergebnis mit erhöhtem Risiko für eine Chromosomenstörung empfehlen Fachgesellschaften eine weitere Abklärung mittels Aminozentese (Punktion) oder Chorionzottenbiopsie.8

Wie unterscheidet sich der HARMONY® PRENATAL TEST von herkömmlichen Screenings-Tests?

Um eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind eindeutig feststellen zu können, müssen invasive diagnostische Tests wie etwa die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Da diese für Mutter und Kind eine Belastung darstellen und das Risiko einer Fehlgeburt besteht, sollte zuvor ein Screening-Verfahren wie der Harmony® Prenatal Test durchgeführt werden. Dieser nicht-invasive Bluttest erfordert eine einfache Blutentnahme, die kein Risiko für Mutter und Kind darstellt. Er kann mit hoher Genauigkeit das Risiko von chromosomalen Veränderungen in der fetalen DNA erkennen und gibt so für die meisten Eltern bereits früh Entwarnung. Sollte ein Screening-Test in der Schwangerschaft positiv ausfallen, schließt sich immer eine diagnostische Untersuchung an.

Mit der Wahl des Harmony® Prenatal Tests fällt die Entscheidung auf einen sicheren, nicht-invasiven Pränataltest.

NIPT
Herkömmliche Screenings-Tests
Herkömmliche Screenings-Tests
NIPT
HARMONY® PRENATAL TEST
Herkömmliche Screenings-Tests
Kombiniertes Erst-Trimester-Screening (ETS)
Herkömmliche Screenings-Tests
Amniozentese
NIPT
eine einzige Blutentnahme
Herkömmliche Screenings-Tests
nicht-invasiv
Herkömmliche Screenings-Tests
invasiv
NIPT
kein Risiko für das ungeborene Kind
Herkömmliche Screenings-Tests
kein Risiko für das ungeborene Kind
Herkömmliche Screenings-Tests
geringes Fehlgeburtsrisiko (0,1 – 0,3 % nach der 15. SSW durchführbar
NIPT
bereits ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchführbar
Herkömmliche Screenings-Tests
am aussagekräftigsten zw. der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW)
Herkömmliche Screenings-Tests
nach der 15. SSW durchführbar
NIPT
Erkennungsrate > 99 %
Herkömmliche Screenings-Tests
Erkennungsrate 78,9 %
NIPT
Falsch-Positiv-Rate 0,06 % (1 von 1.600 Frauen erhält ein falsch positives Ergebnis)
Herkömmliche Screenings-Tests
Falsch-Positiv-Rate 5,4 % (1 in 20 oder 80 in 1.600 Frauen werden falsch positiv getestet)
NIPT
Positiv prädikativer Wert 80,9 %
Herkömmliche Screenings-Tests
Positiv prädikativer Wert 3,4 %

ALLE VORTEILE AUF EINEN BLICK

Harmony® Prenatal Test bietet frühe Gewissheit.

Frühe Gewissheit*

Ab SSW 10+0 durchführbar

Harmony® Prenatal Test zeichnet sich durch eine einfache Durchführung aus.

Einfache Durchführung

Nur eine einzige Blutabnahme nötig

Harmony® Prenatal Test bietet hohe Sicherheit.

Hohe Sicherheit

Hohe Erkennungsrate (> 99 %)
Niedrige Falsch-Positiv-Rate (< 0,1 %)
Invasive Eingriffe können reduziert werden

Harmony® Prenatal Test vertrauensvoll weltweit verwendet.

Weltweites Vertrauen

Ärzte weltweit vertrauen dem Harmony® Prenatal Test

1 Harmony®IVD Kit Packungsbeilage Rev 7.0
2 Norton M. et. al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-9
3 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
4 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
5 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
6 Mcdonald-mcginn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071.
7 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#
8 Kozlowski P, Burkhardt T, Gembruch U, et al. DEGUM, ÖGUM, SGUM and FMF Germany Recommendations for the Implementation of First-Trimester Screening, Detailed Ultrasound, Cell-Free DNA Screening and Diagnostic Procedures. Ultraschall Med. 2019;40(2):176-193.
9 Nicolaides KH et. al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6
* In Kombination mit anderen Verfahren
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