Harmony® Prenatal Test

Harmony® Prenatal Test

Der Harmony® Prenatal Test erkennt mit hoher Genauigkeit Chromosomenstörungen wie z.B. die Trisomien 13, 18 und 21.

Testung in österreichischem Labor

Seit Beginn des Jahres 2020 führen wir im medizinisch-chemischen Labor Dr. Mustafa, Dr. Richter – kurz medilab – die Harmony® Prenatal Testauswertung als erstes Labor in Österreich durch. Mit der Testdurchführung unterstützen wir unsere Gynäkologen dabei, werdenden Eltern eine frühe Risikoeinschätzung über mögliche Chromosomenstörungen ihres ungeborenen Kindes zu geben.

Weltweit vertrauen Ärzte auf die Genauigkeit des Harmony® Prenatal Tests. Mit einer Erkennungsrate von > 99 %und einer Falsch-Positiv-Rate von < 0,01 %2 zeigt der nicht-invasive und umfangreich klinisch validierte pränatale Screeningtest eine außergewöhnliche Performance: Bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) ermittelt der Harmony® Prenatal Test die Wahrscheinlichkeit für die häufigsten numerischen Chromosomenstörungen in der Probe (Trisomie 21, 18, 13).

Als TESTOPTIONEN in Verbindung mit dem Harmony® Prenatal Test kann auf

  • Geschlechtsbestimmung und/oder
  • X- und Y-chromosomale Störungen (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY)
  • Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge Syndrom)

zusätzlich getestet werden.2

Die Patientenaufklärung gestaltet sich ähnlich wie bei herkömmlichen Screening-Verfahren. Positive Testergebnisse müssen im Anschluss durch diagnostische Verfahren, wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung, bestätigt werden.

Wichtig ist außerdem: Ein nicht-invasiver pränataler Screeningtest [NIPT] wie der Harmony® Prenatal Test kann eine sorgfältige Ultraschall-Untersuchung im ersten Trimenon nicht ersetzen, da mit Ultraschall auch etwaige Fehlbildungen der kindlichen Organe entdeckt werden können. Daher ist ein qualifizierter Ultraschall im 1. Trimenon weiterhin unbedingt zu empfehlen.

ALLE VORTEILE AUF EINEN BLICK

Harmony® Prenatal Test: Einfache Blutabnahme bereits ab SSW 10+0.

Einfache Blutabnahme

ab SSW 10+0

Harmony® Prenatal Test bietet eine hohe Detektionsrate.

Verlässliche Ergebnisse

hohe Detektionsrate (> 99 %)1

Harmony® Prenatal Test: Weniger Rückfragen durch klaren Befund.

Klarer Befund

weniger Rückfragen

Harmony® Prenatal Test: Valide und sicher.

Klinische Validierung

weltweites Ärztevertrauen

Was erkennt der Harmony® Prenatal Test?

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist die am die häufigsten auftretende Chromosomenstörung mit der größten Überlebenschance für das ungeborene Kind. Sie wirkt sich in unterschiedlichen Schweregraden auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes aus und ist stark vom Alter der Mutter abhängig.3

 

Edwards-Syndrom (T18) und Pätau-Syndrom (T13)

Kinder, die mit einem Edwards- oder Pätau-Syndrom geboren werden, sind in der Regel schwer beeinträchtigt und überleben meist nur wenige Monate.4,5

 

DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)

Das DiGeorge-Syndrom ist die häufigste chromosomale Störung nach dem Down-Syndrom.6 Hier fehlt ein kleines Stück des 22. Chromosoms. Kinder, die mit einem DiGeorge-Syndrom geboren werden, leiden häufig an Herzfehlern, Immunschwäche und anderen Beeinträchtigungen.7

 

Untersuchung der Geschlechtschromosomen

Der Harmony® Prenatal Test kann bereits ab SSW 10+0 verwendet werden, um die Geschlechtschromosomen X und Y des Kindes zu untersuchen.1 Dabei kann eine Untersuchung auf Chromosomenstörungen durchgeführt werden, die durch eine zusätzliche oder fehlende Kopie des X- oder Y-Chromosoms verursacht werden, wie z.B. das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.1

Ausgezeichnete Studienlage

Mehr als 22.000 schwangere Frauen haben an prospektiven Blindstudien teilgenommen, die die Leistung des Harmony® Prenatal Tests bestätigen. Die Non-invasive Examination of Trisomy (NEXT) – Studie zeigt, dass der Harmony® Prenatal Test dem herkömmlichen Screening für Trisomie 21 überlegen ist.2

Einfache Integration in den Praxisalltag

Der Harmony® Prenatal Test bietet Gynäkologen die notwendige Flexibilität, um den Test nahtlos mit anderen pränatalen Untersuchungen, einschließlich Ultraschall oder Erst-Trimester-Screening, zu verwenden.

Einfache Durchführung

Nur eine einzige Blutabnahme in zwei dafür vorgesehenen Spezialröhrchen ist notwendig. Im Salzburger Labor medilab wird anschließend mit Hilfe molekulargenetischer Techniken die fetale DNA untersucht. Einen Leitfaden zur kostenlosen Anforderung der Testkits, zur Blutabnahme, zur Abholung, Testauswertung und Befundübermittlung haben wir im Downloadbereich zusammengefasst.

4 Schritte

Das Harmony® Prenatal Test-Kit kostenlos und unkompliziert im medilab anfordern.

Anfordern von Kits und Co

kostenlos und unbürokratisch im medilab

Harmony® Prenatal Test: Einfache Blutabnahme bereits ab SSW 10+0.

Einfache Blutabnahme

ab SSW 10+0

Analyse und Auswertung des Harmony® Prenatal Tests erfolgt im medilab.

Probenabholung und Analyse

Testauswertung im medilab

Harmony® Prenatal Test: Befundübermittlung innerhalb von 7 Werktagen.

Befundübermittlung

binnen 7 Werktagen

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Dr. Maria Elisabeth Mustafa
Lebenslauf Dr. Elisabeth Mustafa
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Patienteninformation
Auftragsformular Harmony® Prenatal Test

1 Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Sept 01;35(12):1243-46
2 Norton M. et. al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-9
3 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
4 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
5 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
6 Mcdonald-mcginn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071.
7 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#
8 Kozlowski P, Burkhardt T, Gembruch U, et al. DEGUM, ÖGUM, SGUM and FMF Germany Recommendations for the Implementation of First-Trimester Screening, Detailed Ultrasound, Cell-Free DNA Screening and Diagnostic Procedures. Ultraschall Med. 2019;40(2):176-193.
9 Nicolaides KH et. al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6

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