Einfache Blutabnahme
ab SSW 10+0
ab SSW 10+0
hohe Detektionsrate (> 99 %)1
weniger Rückfragen
weltweites Ärztevertrauen
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Das Down-Syndrom ist die am die häufigsten auftretende Chromosomenstörung mit der größten Überlebenschance für das ungeborene Kind. Sie wirkt sich in unterschiedlichen Schweregraden auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes aus und ist stark vom Alter der Mutter abhängig.3
Edwards-Syndrom (T18) und Pätau-Syndrom (T13)
Kinder, die mit einem Edwards- oder Pätau-Syndrom geboren werden, sind in der Regel schwer beeinträchtigt und überleben meist nur wenige Monate.4,5
DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)
Das DiGeorge-Syndrom ist die häufigste chromosomale Störung nach dem Down-Syndrom.6 Hier fehlt ein kleines Stück des 22. Chromosoms. Kinder, die mit einem DiGeorge-Syndrom geboren werden, leiden häufig an Herzfehlern, Immunschwäche und anderen Beeinträchtigungen.7
Untersuchung der Geschlechtschromosomen
Der Harmony® Prenatal Test kann bereits ab SSW 10+0 verwendet werden, um die Geschlechtschromosomen X und Y des Kindes zu untersuchen.1 Dabei kann eine Untersuchung auf Chromosomenstörungen durchgeführt werden, die durch eine zusätzliche oder fehlende Kopie des X- oder Y-Chromosoms verursacht werden, wie z.B. das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.1
Der Harmony® Prenatal Test bietet Gynäkologen die notwendige Flexibilität, um den Test nahtlos mit anderen pränatalen Untersuchungen, einschließlich Ultraschall oder Erst-Trimester-Screening, zu verwenden.
Einfache Durchführung
Nur eine einzige Blutabnahme in zwei dafür vorgesehenen Spezialröhrchen ist notwendig. Im Salzburger Labor medilab wird anschließend mit Hilfe molekulargenetischer Techniken die fetale DNA untersucht. Einen Leitfaden zur kostenlosen Anforderung der Testkits, zur Blutabnahme, zur Abholung, Testauswertung und Befundübermittlung haben wir im Downloadbereich zusammengefasst.
kostenlos und unbürokratisch im medilab
ab SSW 10+0
Testauswertung im medilab
binnen 7 Werktagen
1 Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Sept 01;35(12):1243-46
2 Norton M. et. al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-9
3 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
4 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
5 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
6 Mcdonald-mcginn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071.
7 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#
8 Kozlowski P, Burkhardt T, Gembruch U, et al. DEGUM, ÖGUM, SGUM and FMF Germany Recommendations for the Implementation of First-Trimester Screening, Detailed Ultrasound, Cell-Free DNA Screening and Diagnostic Procedures. Ultraschall Med. 2019;40(2):176-193.
9 Nicolaides KH et. al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6